Caracterización clínica, radiológica y epidemiológica de niños con secuelas de tortícolis muscular congénita / Clinical, radiological, and epidemiological characterization of children with sequelae of congenital muscular torticollis / Caracterização clínica, radiológica e epidemiológica de crianças com sequelas de torcicolo muscular congênito

RESUMEN Introducción: Las secuelas de la tortícolis muscular congénita en niños tiene un amplio espectro, algunas de las cuales, una vez establecidas pueden requerir complejas y costosas correcciones quirúrgicas. Objetivo: Caracterizar las secuelas de tortícolis muscular congénita según elementos clínicos, radiológicos y epidemiológicos en niños atendidos en Santiago de Cuba en el periodo 2017-2020. Método: Estudio prospectivo-analítico de caso-control en 112 niños con dicha enfermedad, separados en casos (24 niños) y controles (88 niños). El procesamiento de datos implicó análisis de frecuencias, cálculo de Ji-cuadrado, identificación de factores asociados a variable dependiente, cálculo del valor de p y Odds ratio. Resultados: Se obtuvo predominio de población masculina en casos (70,8 %) y controles (68,2 %), con asociación estadística entre edad ≥ 6 meses al momento del diagnóstico y presencia de complicaciones (OR: 2,4-20,4; p=0,00). Existió asociación estadística entre macrosomía al nacer y presencia de complicaciones en 25,0 % de casos y 11,4 % de controles (OR: 1,9-12,5; p=0,02). Hubo asociación estadística entre inicio tardío del tratamiento rehabilitador y complicaciones (OR: 2,86-21,3; p=0,00). Conclusiones: Se observó predominio de complicaciones orgánicas o comorbilidades en varones, siendo más probable el incremento significativo de secuelas en estos y cuando se inicia el tratamiento médico después de los 6 meses de edad. Las complicaciones más frecuentes fueron: asimetría facial, plagiocefalia y asociación de dos o más secuelas.

ABSTRACT Introduction: Sequelae of congenital muscular torticollis in children have a wide spectrum, some of which, set already, may require complex and costly surgical corrections. Objective: To characterize the sequelae of congenital muscular torticollis according to clinical, radiological, and epidemiological elements in children attended in Santiago de Cuba from 2017 to 2020. Method: Prospective-analytical case-control study in 112 children with this disease, separated in cases (24 children) and controls (88 children). Data processing involved frequency analysis, calculation of chi-square, identification of factors associated with dependent variable, calculation of the p-value and OR. Results: The male population predominated in cases (70.8%) and controls (68.2%), with a statistical association between age ≥ 6 months at diagnosis and the presence of complications (OR: 2.4-20.4; p=0.00). There was a statistical association between macrosomia at birth and the presence of complications in 25.0 % of cases and 11.4 % of controls (OR: 1.9-12.5; p=0.02). There was a statistical association between late initiation of rehabilitation treatment and complications (OR: 2.86-21.3; p=0.00). Conclusions: A predominance of organic complications or comorbidities was observed in males, with a significant increase of sequelae in this group and also when medical treatment is started after 6 months of age. The most frequent complications were facial asymmetry, plagiocephaly and association of two or more sequelae.

RESUMO Introdução: As sequelas do torcicolo muscular congênito em crianças têm amplo espectro, algumas das quais, uma vez estabelecidas, podem exigir correções cirúrgicas complexas e onerosas. Objetivo: Caracterizar as sequelas do torcicolo muscular congênito segundo elementos clínicos, radiológicos e epidemiológicos em crianças atendidas em Santiago de Cuba no período 2017-2020. Método: Estudo prospectivo-analítico caso-controle em 112 crianças com essa doença, separadas em casos (24 crianças) e controles (88 crianças). O processamento dos dados envolveu análise de frequência, cálculo do Qui-quadrado, identificação dos fatores associados à variável dependente, cálculo do valor de p e Odss ratio. Resultados: Obteve-se predominância da população masculina nos casos (70,8%) e controles (68,2%), com associação estatística entre idade ≥ 6 meses no momento do diagnóstico e presença de complicações (OR: 2,4-20,4; p=0,00). Houve associação estatística entre macrossomia ao nascimento e presença de complicações em 25,0% dos casos e 11,4% dos controles (OR: 1,9-12,5; p=0,02). Houve associação estatística entre início tardio do tratamento de reabilitação e complicações (OR: 2,86-21,3; p=0,00). Conclusões: Observou-se predominância de complicações orgânicas ou comorbidades no sexo masculino, com aumento significativo de sequelas sendo mais provável nestes e quando o tratamento médico é iniciado após os 6 meses de idade. As complicações mais frequentes foram: assimetria facial, plagiocefalia e associação de duas ou mais sequelas.

Traumatic atlantoaxial rotatory dislocation in the pediatric population / Luxação rotacional traumática de c1-c2 na população pediátrica / Luxación rotatoria traumática de c1-c2 en población pediátrica

ABSTRACT Objective: The treatment of C1-C2 rotatory dislocation remains controversial and surgery is rare. Surgical treatment is indicated when the injury satisfies the instability criteria or when it cannot be reduced. The objective of this study is to analyze the principles and the adaptations necessary for treating these injuries in the pediatric population. Methods: A retrospective case series study. Three cases of patients diagnosed with traumatic C1-C2 rotatory dislocation and treated surgically in our hospital were studied. Through critical analysis of the available literature, a practical guide was proposed to establish the principles and competencies for the treatment of these injuries. Results: The operated cases were female patients between 8 and 16 years of age, with a diagnosis of traumatic atlantoaxial dislocation. Two patients required preoperative skeletal traction with halo. All patients underwent posterior instrumented arthrodesis, two with a transarticular screw technique and one with mass and C2 isthmic (Göel-Harms) screws. Conclusion:. It is essential to determine if the injury is stable and reducible. We recommend treating this type of injury keeping the criteria and competencies related to the stability, alignment, biology and function of the spine in mind. Level of evidence IV; Case series.

RESUMO Objetivo: O tratamento da luxação rotacional de C1-C2 permanece controverso, e a cirurgia é rara. O tratamento cirúrgico é indicado quando a lesão satisfaz os critérios de instabilidade ou quando não pode ser reduzida. O objetivo deste estudo é analisar os princípios e a adequação necessários para tratar essas lesões na população pediátrica. Métodos: Estudo retrospectivo de série de casos. Foram estudados três casos em pacientes tratados cirurgicamente em nosso hospital com diagnóstico de luxação rotacional traumática de C1-C2. Por meio de análise crítica da literatura disponível, foi proposto um guia prático para estabelecer os princípios e a adequação do tratamento dessas lesões. Resultados: Os casos submetidos à cirurgia foram pacientes do sexo feminino, entre 8 e 16 anos de idade, com diagnóstico de luxação atlantoaxial traumática. Duas pacientes precisaram de tração esquelética pré-operatória com halo. Todas as pacientes foram submetidas à artrodese instrumentada por via posterior, duas com técnica de parafuso transarticular e uma com parafusos de massa e pedículo e lâmina em C2 (técnica de Göel-Harms). Conclusões: É essencial determinar se a lesão é estável e se pode ser reduzida. Recomenda-se tratar esse tipo de lesão tendo em mente os critérios e a adequação relacionados com estabilidade, alinhamento, biologia e função da coluna vertebral. Nível de evidência IV; Série de casos.

RESUMEN Objetivo: El tratamiento de la luxación rotatoria de C1-C2 permanece controversial y la cirugía es rara. Se indica tratamiento quirúrgico cuándo la lesión cumple criterios de inestabilidad o cuándo es considerada irreductible. El objetivo de este estudio es revisar los principios y competencias necesarios para tratar esas lesiones en la población pediátrica. Métodos: Estudio retrospectivo de serie de casos. Se estudian tres casos en pacientes tratados quirúrgicamente en nuestro hospital con diagnóstico de luxación rotatoria de C1-C2 traumática. A través del análisis crítico de la literatura disponible se elabora un esquema práctico para establecer los principios y competencias para el abordaje de estas lesiones. Resultados: Los casos intervenidos fueron pacientes de sexo femenino entre 8 y 16 años, con diagnóstico de luxación atlantoaxoidea traumática. Dos pacientes requirieron tracción esquelética preoperatoria con halo. A todas las pacientes se les practicó artrodesis instrumentada por vía posterior, dos con técnica de tornillos transarticulares y una con tornillos de masa e ístmicos de C2 (Göel-Harms). Conclusiones: Resulta imprescindible determinar si la lesión es estable y reductible. Siempre abordar este tipo de lesiones teniendo presentes los criterios y competencias relacionados con la estabilidad, alineación, biología y función de la columna vertebral. Nivel de Evidencia IV; Serie de casos.

The effect of cognitive task on postural stability in cervical dystonia / O efeito da tarefa cognitiva sobre a estabilidade postural na distonia cervical

ABSTRACT Background: Cervical dystonia (CD) is the most common form of focal dystonia. It is not known exactly whether abnormal head postures in cervical dystonia cause balance problems. Dual-tasking is a common every-day life situation. Objective: We aimed to evaluate postural stability (PS) in patients with CD and the effect of cognitive task on PS. As a secondary aim, we evaluated the effect of onabotulinum toxin A (BoNT) injection on PS. Methods: A total of 24 patients with CD who were on BoNT treatment for at least one year and 23 healthy controls were included. Posturographic analyses were carried out in all the subjects on static posturography platform under four different conditions: eyes open, eyes closed, tandem stance and cognitive task. In patients, posturographic analysis was carried out just before the BoNT injections and was repeated four weeks later. Results: Before treatment, the anterior-posterior sway was significantly higher in CD patients with the eyes open condition compared to the controls (p=0.03). Cognitive task significantly affected several sway velocities. Tandem stance significantly affected many sway parameters, whereas the eyes closed condition did not. After treatment, only two parameters in tandem stance and one in cognitive task improved within the patient group, in a pairwise comparison. Conclusions: Postural control is impaired in CD patients probably due to the impaired proprioceptive and sensorimotor integration. In reference to dual task theories possibly due to divided attention and task prioritization, cognitive dual-task and harder postural task disturbes the PS in these patients.

RESUMO Introdução: A distonia cervical (DC) é a forma mais comum de distonia focal. Não se sabe exatamente se posturas anormais da cabeça na DC causam problemas de equilíbrio. A execução de duas tarefas simultaneamente é situação comum da vida cotidiana. Objetivo: Avaliar a estabilidade postural (EP) em pacientes com DC e o efeito da tarefa cognitiva na EP. Como objetivo secundário, avaliamos o efeito da toxina onabotulínica A (BoNT) na EP. Métodos: Foram incluídos 24 pacientes com DC em tratamento com BoNT por pelo menos um ano e 23 controles saudáveis. As análises posturográficas foram realizadas em todos os sujeitos na plataforma de posturografia estática sob quatro condições diferentes: olhos abertos, olhos fechados, postura tandem e tarefa cognitiva. Nos pacientes, a análise posturográfica foi realizada imediatamente antes das injeções de BoNT e após quatro semanas. Resultados: Antes do tratamento, a oscilação ântero-posterior era significativamente maior nos pacientes com DC com os olhos abertos quando comparados aos controles (p=0,03). A tarefa cognitiva interferiu significativamente nas velocidades de oscilação. A postura tandem afetou significativamente muitos parâmetros de oscilação, enquanto a condição de olhos fechados não. Após o tratamento, apenas dois parâmetros na posição tandem e um na tarefa cognitiva melhoraram no grupo de pacientes. Conclusões: O controle postural é prejudicado em pacientes com DC, provavelmente devido à comprometida integração proprioceptiva e sensório-motora. Em referência às teorias de dupla-tarefa, possivelmente devido à atenção dividida e à priorização de tarefas, a dupla-tarefa cognitiva e a tarefa postural mais difíceis perturbam o EP nesses pacientes.

Relato de caso: histiocitose de células de langerhans / Langerhans cell histiocytosis: a case report

Introdução: A Histiocitose de células de Langerhans (HCL) pode ter diversas apresentações clínicas. Seu diagnóstico depende principalmente da imuno-histoquímica. Relato: Menina, 4 anos, admitida no Pronto Atendimento no Hospital Pequeno Príncipe com queixa de torcicolo persistente. Posteriormente, diagnosticada e tratada como HCL, com evolução clínica favorável. Discussão: Por se tratar de uma apresentação atípica, a investigação inicial deste caso foi direcionada para outras patologias, em especial o torcicolo. O que definiu o diagnóstico foi a realização de biópsia e imuno-histoquímica, as quais apresentavam características típicas da HCL. Conclusão: Queixas persistentes devem ser sempre investigadas, pois o diagnóstico precoce contribui para um desfecho favorável. A atenção deve ser especial aos portadores de mutação no gene BRAF, já que esses pacientes são considerados de pior prognóstico. Após o tratamento, os pacientes devem ficar em acompanhamento por no mínimo cinco anos devido ao risco de recidiva, sendo rara nos casos de doença unifocal

Introduction: (LCH) can have several clinical forms and its diagnosis depends mainly on immunohistochemistry. Case Report: Four years old girl were admitted to the Emergency at Pequeno Príncipe Hospital with persistent stiff neck complaint. Subsequently diagnosed and treated as LCH with favorable clinical evolution. Discussion: The initial investigation of this case was directed to other pathologies, especially the stiff neck, seeing it is an atypical presentation. Biopsy and immunohistochemistry defined the diagnosis, which presented typical features of LCH. Conclusion: Persistent complaints should always be investigated as early diagnosis contributes to a favorable outcome. Attention to those with BRAF gene mutations, as these patients are considered to have a worse prognosis. After treatment, patients should be followed for at least five years due to the risk of relapse, rare in cases of unifocal disease

Perfil funcional de pacientes com distonia cervical: uma série de casos / Functional profile of patients with cervical dystonia: a series of cases

INTRODUÇÃO: A Distonia Cervical (DC) é uma doença dos núcleos da base e tem como consequência movimentos hipercinéticos, sendo a mais comum entre as distonias focais. Além disso, pode ser definida pela presença de contrações involuntárias envolvendo a musculatura cervical. OBJETIVO: descrever o perfil funcional de pacientes com DC, oferecendo maior embasamento focado nas habilidades funcionais desses pacientes. MÉTODOS: Foi realizado um estudo transversal de pacientes atendidos no Ambulatório de Neurociências localizado no Ambulatório Professor Francisco Magalhães Neto, Salvador, Bahia, no período de novembro a dezembro de 2017. RESULTADOS: Foram analisados 6 pacientes: 3 do sexo feminino e 3 do sexo masculino. A maior parte dos pacientes apresentou os sintomas iniciais após algum trauma sofrido, baixo/moderado risco de queda, qualidade de vida (QV) impactada negativamente por limitações físicas, dependência leve e dor moderada. As principais queixas relacionadas à participação social estavam relacionadas a frequentar ambientes públicos, devido à vergonha que sentem por causa dos movimentos involuntários, além da impossibilidade de trabalhar proporcionada pela doença. CONCLUSÕES: O perfil funcional dos pacientes com DC ainda é escasso na literatura. Nesse estudo, a população com DC mostrou sofrer não só impactos na QV por fatores físicos, mas, sobretudo, por fatores emocionais e sociais. [AU]

INTRODUCTION: Cervical Dystonia (CD) is a disease of the nuclei of the base and results in hyperkinetic movements, being the most common amongst focal dystonias. In addition, it can be defined by the presence of involuntary contractions involving the cervical musculature. OBJECTIVE: To make known the functional profile of patients with CD, offering a more focused foundation on the functional abilities of these patients. METHODS: A cross-sectional study was carried out of patients attended at the Neuroscience Outpatient Clinic located in the Professor Francisco Magalhães Neto Ambulatory, Salvador, Bahia, from November to December 2017. RESULTS: Six patients were analyzed: 3 females and 3 males. Most patients presented initial symptoms after some trauma, low/moderate risk of falls, quality of life (LQ) negatively impacted by physical limitations, mild dependence and moderate pain. The main complaints related to social engagement were related to attending public places, due to the shame that they feel because of the involuntary movements, besides the impossibility of working caused by the pathology. CONCLUSIONS: The functional profile of patients with CD is still scarce in literature. In this study, the population with CD showed not only impacts on LQ due to physical factors, but, above all, by emotional and social factors, which makes a biopsychosocial approach indispensable to the assistance of these persons. [AU]

Using a smartphone as a tool to measure compensatory and anomalous head positions / Uso do smartphone como ferramenta para medir a posição compensatória e anômala da cabeça

ABSTRACT Purpose: To describe a new method for measuring anomalous head positions by using a cell phone. Methods: The photo rotation feature of the iPhone® PHOTOS application was used. With the patient seated on a chair, a horizontal stripe was fixed on the wall in the background and a sagittal stripe was fixed on the seat. Photographs were obtained in the following views: front view (photographs A and B; with the head tilted over one shoulder) and upper axial view (photographs C and D; viewing the forehead and nose) (A and C are without camera rotation, and B and D are with camera rotation). A blank sheet of paper with two straight lines making a 32-degree angle was also photographed. Thirty examiners were instructed to measure the rotation required to align the reference points with the orthogonal axes. In order to set benchmarks to be compared with the measurements obtained by the examiners, blue lines were digitally added to the front and upper view photographs. Results: In the photograph of the sheet of paper (p=0.380 and a=5%), the observed values did not differ statistically from the known value of 32 degrees. Mean measurements were as follows: front view photograph A, 22.8 ± 2.77; front view B, 21.4 ± 1.61; upper view C, 19.6 ± 2.36; and upper view D, 20.1 ± 2.33 degrees. The mean difference in measurements for the front view photograph A was -1.88 (95% CI -2.88 to -0.88), front view B was -0.37 (95% CI -0.97 to 0.17), upper view C was 1.43 (95% CI 0.55 to 2.24), and upper view D was 1.87 (95% CI 1.02 to 2.77). Conclusion: The method used in this study for measuring anomalous head position is reproducible, with maximum variations for AHPs of 2.88 degrees around the X-axis and 2.77 degrees around the Y-axis.

RESUMO Objetivo: Descrever novo método de medida da posição anômala da cabeça (PAC) usando celular. Métodos: Foi utilizado o recurso de rotação de fotografias do aplicativo fotos do iPhone®. Com paciente em uma cadeira, foram fixadas duas faixas, uma horizontal, na parede ao fundo e outra sagital sobre o assento. Fotografias: frontal (1 A e 1 B), com a cabeça inclinada sobre um ombro, e superior (1 C e 1 D), visualizando testa e nariz. Também fotografada uma folha sulfite com duas retas desenhadas formando um ângulo de 32º. Trinta examinadores foram orientados a mensurar a rotação necessária para alinhar os pontos de referência com os eixos ortogonais. Para estabelecer medidas de referência a serem comparadas com aquelas obtidas pelos examinadores, foram acrescentadas digitalmente linhas azuis nas fotos frontal e superior. Resultados: Na foto da folha de papel (p=0,380 e a=5%), os valores observados não diferem estatisticamente do valor conhecido de 32º. Média das medidas: foto frontal 1A, 22,8 ± 2,77, frontal 1B, 21,4 ± 1,61, superior 1C, 19,6 ± 2,36 e superior 1D, 20,1±2,33. A média das diferenças das medidas na foto frontal 1A foi de -1,88 (IC 95% -2,88 a -0,88), frontal 1B de -0,37 (IC 95% -0,97 a 0,17), superior 1C de 1,43 (IC 95% 0,55 a 2,24) e superior 1D foi 1,87 (IC 95% 1,02 a 2,77). Conclusões: O método utilizado neste estudo para medida da posição anômala da cabeça é reprodutível e apresenta variação máxima de 2,88º nas posições anômalas da cabeça ao redor do eixo X e 2,77º do Y.

Surgical treatment of congenital torticollis, at the shriners hospital, mexico city / Tratamento cirúrgico de torcicolo congênito no hospital shriners, cidade do méxico / Tratamiento quirúrgico de tortícolis congénito en el hospital shriners, ciudad de méxico

ABSTRACT Objective: This study aims to evaluate the outcome of surgical treatment of congenital torticollis in our hospital. Methods: We collected the medical records of all patients diagnosed with congenital torticollis in the last 3 years at Shriners Hospital, Mexico City. The cases of congenital torticollis treated with surgery were selected and we evaluated the type of surgical technique, bleeding, time of surgery and complications, as well as the associated diagnoses of hip dysplasia. Results: We found 11 patients, of whom 7 met the inclusion criteria. Three women and four men with mean age of 10.7 years, five of whom had right, and two left side affections. All were surgically treated, five with unipolar and two with bipolar release. The surgery time was similar in both techniques and no complications were found in any of the groups. In two cases there were associated diagnoses, Klippel-Feil syndrome and congenital talipes equinovarus (CTEV) in one and psychomotor retardation in another. No association was found with hip dysplasia. All patients had improved range of movement and head tilt. There were no complications related to the surgical procedure or need for reintervention in our patients. Conclusions: Surgical treatment of congenital torticollis by uni- or bipolar release is an effective and safe method for these patients, presenting aesthetic and functional benefits.

RESUMO Objetivo: Este estudo visa avaliar o resultado do tratamento cirúrgico de torcicolo congênito em nosso hospital. Métodos: Foram coletados os registros de todos os pacientes com diagnóstico de torcicolo congênito nos últimos 3 anos no Hospital Shriners, Cidade do México. Selecionaram-se os casos de torcicolo congênito tratados com cirurgia, avaliando-se tipo de técnica cirúrgica, sangramento, tempo de cirurgias e complicações, assim como os diagnósticos associados e a presença de displasia de quadril. Resultados: Foram encontrados 11 pacientes, dos quais 7 satisfizeram os critérios de inclusão. Três mulheres e quatro homens com média de idade de 10,7 anos, dos quais, cinco tinham afecção do lado direito e dois do lado esquerdo. Todos foram tratados cirurgicamente, cinco com liberação unipolar e dois com bipolar. O tempo de cirurgia foi semelhante nas duas técnicas e não se constataram complicações em nenhum dos grupos. Em dois casos havia diagnósticos associados, síndrome de Klippel-Feil e pé torto equinovaro (PTC) em um e atraso psicomotor em outro. Não se encontrou associação com displasia de quadril. Todos apresentaram melhoras da amplitude de movimento e da inclinação da cabeça. Não houve complicações relacionadas com o procedimento cirúrgico nem necessidade de reintervenção em nossos pacientes. Conclusões: O tratamento cirúrgico do torcicolo congênito por liberação uni ou bipolar é um método efetivo e seguro para esses pacientes, apresentando benefício estético e funcional.

RESUMEN Objetivo: El objetivo de este estudio es evaluar el resultado del tratamiento quirúrgico del tortícolis congénito en nuestro hospital. Métodos: Se recabaron todos los pacientes con diagnóstico de tortícolis congénito en los últimos 3 años en el Hospital Shriners, ciudad de México. Se seleccionaron los casos de tortícolis congénito tratados quirúrgicamente, valorando el tipo de técnica quirúrgica, sangrado, tiempo quirúrgico y complicaciones, así como diagnósticos asociados y la presencia de displasia de cadera. Resultados: Se encontraron 11 pacientes de los cuales 7 cumplieron con los criterios de inclusión. Tres mujeres y cuatro hombres con un promedio de edad de 10.7 años, en los cuales cinco tenían afección en el lado derecho y dos en el izquierdo. Todos fueron manejados quirúrgicamente, cinco con liberación unipolar y dos con bipolar. El tiempo quirúrgico fue similar para las dos técnicas y no se encontraron complicaciones en ninguno de los grupos. En dos casos existieron diagnósticos asociados, síndrome de Klippel-Feil y pie equino varo congénito (PEVC) en uno y retraso psicomotor en otro. No se encontró asociación con displasia de cadera. Todos presentaron mejoría de los arcos de movilidad y de la inclinación de cabeza. No hubo complicaciones relacionadas al procedimiento quirúrgico ni necesidad de reintervenciones en nuestros pacientes. Conclusiones: El tratamiento quirúrgico del tortícolis congénito mediante liberación uni o bipolar es un método efectivo y seguro para estos pacientes, presentando un beneficio estético y funcional.

The physical, social and emotional aspects are the most affected in the quality of life of the patients with cervical dystonia / Os aspectos físicos, sociais e emocionais são os mais afetados na qualidade de vida dos pacientes com distonia cervical

Objective : Describe the functional, clinical and quality of life (QoL) profiles in patients with cervical dystonia (CD) with residual effect or without effect of botulinum toxin (BTX), as well as verify the existence of correlation between the level of motor impairment, pain and QoL. Method : Seventy patients were assessed through the Craniocervical dystonia questionnaire-24 (CDQ-24) and the Toronto Western Spasmodic Torticollis Rating Scale (TWSTRS). Results : The greater the disability, pain and severity of dystonia, the worse the QoL (p<0.0001). Greater severity relates to greater disability (p<0.0001). Pain was present in 84% of the sample, being source of disability in 41%. The most frequent complaints were: difficulty in keeping up with professional and personal demands (74.3%), feeling uneasy in public (72.9%), hindered by pain (68.6%), depressed, annoyed or bitter (47.1%), lonely or isolated (32.9%). Conclusion : The physical, social and emotional aspects are the most affected in the QoL of these patients. .

Objetivo : Descrever o perfil funcional, clínico e de qualidade de vida (QV) de pacientes com distonia cervical (DC) com efeito residual ou sem efeito da toxina botulínica (BTX), bem como verificar a existência de correlação entre o nível de comprometimento motor, dor e QV. Método : Setenta pacientes foram avaliados através do Craniocervical dystonia questionnaire-24 (CDQ 24) e Toronto Western Spasmodic Torticollis Rating Scale (TWSTRS). Resultados : Quanto maior a incapacidade, dor e gravidade da distonia pior a QV (p<0,0001). A maior gravidade está relacionada à maior incapacidade (p<0,0001). A dor esteve presente em 84% da amostra sendo fonte de incapacidade em 41%. Dificuldade em manter-se com as demandas profissionais e pessoais (74,3%), sentir-se desconfortável em público (72,9%), prejudicado pela dor (68,6%), deprimido, irritado ou amargurado (47,1%), solitário ou isolado (32,9%) foram as queixas mais frequentes. Conclusão : Os domínios físico, social e emocional são os mais prejudicados na QV desses pacientes. .

Torcicolo agudo como manifestação clínica isolada de histiocitose / Acute torticollis as a single clinical manifestation of histiocitosis

Menino, com 9 anos de idade, teve episódio agudo prolongado de torcicolo (laterocólis à esquerda), com duração de quinze dias. Radiografia de coluna evidenciou colapso da vértebra C5 e o diagnóstico final foi granuloma eosinofílico. O torcicolo pode ser agudo, recorrente ou prolongado. No adulto, a maioria dos casos de torcicolo recorrente é postural, mas na infância, torcicolos recorrentes ou prolongados tiveram possibilidade significativamente aumentada de haver uma causa, sendo asmais comuns lesões estruturais de coluna e lesões de neurônio motor primário.

A 9-year old boy presented an acute episode of torticollis (left deviation) that lasted for fifteen days. Conventional radiology of the cervical spine showed collapse of the C5 vertebra. His conclusive diagnosis was thatof eosinophilic granuloma. Torticollis can be acute recurrent or prolonged. In adulthood, most cases of recurrent torticollis are caused by postural problems; however, in childhood, recurrent or prolonged torticollis is much more likely to have a cause, and the most common are spine structural lesions or lesions in the primary motor neuron.

Avaliação estética e funcional do tratamento cirúrgico do torcicolo congênito com a técnica de liberação distal do músculo esternocleidomastoideo / Evaluación estética y funcional del tratamiento quirúrgico del tortícolis congénito con la técnica de liberación distal del músculo esternocleidomastoideo / Aesthetic and functional evaluation of the surgical treatment of congenital muscular torticollis applying the technique of the lower liberation of the sternocleidomastoid contracture

OBJETIVO: realizar uma avaliação estética e funcional do tratamento cirúrgico do torcicolo congênito por meio da técnica de liberação distal do músculo esternocleidomastoideo. MÉTODOS: foi realizada análise cirúrgica retrospectiva em 21 pacientes portadores de torcicolo congênito submetidos à liberação distal da contratura do músculo esternocleidomastoideo no período de Setembro de 1986 a Setembro de 2003 no Departamento de Ortopedia e Traumatologia da Faculdade de Ciências Médicas da Santa Casa de São Paulo, avaliados pelo protocolo de Cheng e Tang. RESULTADOS: a média do tempo de seguimento foi de 55 meses (variando de 6 meses a 17 anos). Este estudo revelou que 20 pacientes (95 por cento) apresentaram um resultado estético-funcional bom ou excelente com poucas complicações inerentes ao procedimento. CONCLUSÕES: na presente casuística, observou-se um resultado estético-funcional satisfatório no tratamento cirúrgico do torcicolo muscular congênito.

OBJECTIVE: to evaluate the treatment outcome of surgical treatment of congenital torcicollis through distal liberation of sternocleidomastoid muscle. METHODS: the result of the surgical treatment of 21 patients bearing congenital muscular torticollis, submitted to the lower liberation of the sternocleidomastoid muscle's contracture, from September of 1986 through September of 2003, at the Department of Orthopedics and Traumatology of the Faculdade de Ciências Médicas of the Santa Casa de São Paulo, was retrospectively evaluated using Cheng and Tang's protocol. RESULTS: with an average of 55 months of follow-up (ranging from 6 months to 17 years), this study revealed that 20 patients (95 percent) showed good or even excellent aesthetic-functional results, with few complications due to the procedure. CONCLUSIONS: in the present experience, the surgical treatment of the congenital muscular torticollis showed good or even excellent aesthetic-functional results.

OBJETIVO: realizar una evaluación estética y funcional del tratamiento quirúrgico del tortícolis congénito por medio de la técnica de liberación distal del músculo esternocleidomastoideo. MÉTODOS: los autores realizaron un análisis quirúrgico retrospectivo en 21 pacientes portadores del tortícolis congénito. Todos fueron sometidos a la liberación distal de la contractura del músculo esternocleidomastoideo en el período de Septiembre de 1986 a Septiembre de 2003, en el Departamento de Ortopedia e Traumatologia da Faculdade de Ciências Médicas da Santa Casa de São Paulo, evaluados por el protocolo de Cheng & Tang. RESULTADOS: el promedio del tiempo de seguimiento fue de 55 meses (con variación de 6 meses a 17 años). Este estudio reveló que 20 pacientes (95 por ciento) presentaron un resultado estético/funcional bueno o excelente, con pocas complicaciones inherentes al procedimiento. CONCLUSIONES: fue observado, en la presente casuística, un resultado estético/funcional satisfactorio en el tratamiento quirúrgico del tortícolis muscular congénito.

Torcicolo congênito: avaliação de dois tratamentos fisioterapêuticos / Congenital torticollis: evaluation of two physiotherapeutic approaches

OBJETIVO: Avaliar a evolução clínica e comparar a eficácia do tratamento fisioterapêutico intensivo ou mínimo, em neonatos e lactentes com torcicolo congênito. MÉTODOS: Foram atendidas no Ambulatório de Fisioterapia e Cirurgia Pediátrica do Hospital de Clínicas da Universidade Estadual de Campinas 47 crianças com torcicolo congênito. Analisaram-se, retrospectivamente, antecedentes maternos, neonatais, apresentação clínica e tratamento fisioterapêutico, classificado de acordo com a freqüência das sessões. O tratamento intensivo foi definido como sessões de fisioterapia realizadas pelo fisioterapeuta no ambulatório, acrescidas de exercícios diários realizados pelos pais em domicílio. O tratamento mínimo foi considerado quando apenas o fisioterapeuta realizava as sessões semanalmente no ambulatório, sem a participação dos pais. RESULTADOS: Quanto às características demográficas da população, observou-se: idade média materna=26 anos; parto normal=40 (85 por cento); mães primigestas=35 (75 por cento); idade média ao diagnóstico=50 dias. A presença de nódulo intramuscular foi notada em 46 (98 por cento) pacientes. As seguintes doenças estiveram associadas: luxação congênita de quadril igual=4 (8 por cento); fratura de clavícula=2 (4 por cento); pé torto congênito=1 (2 por cento). O tratamento intensivo foi realizado em 34 (72 por cento) pacientes e a cura observada em 100 por cento, após 74 dias, em média. O tratamento mínimo foi aplicado em 13 (28 por cento) pacientes e a cura observada em dez (77 por cento), tratados em média por 130 dias. CONCLUSÕES: O torcicolo congênito apresentou evolução clínica favorável em ambos os grupos. O tratamento intensivo propiciou maior índice de cura em menor tempo de tratamento.

OBJECTIVE: To evaluate the clinical course and to compare the effectiveness of physiotherapeutic treatment performed daily or once a week in newborns and infants with congenital torticollis. METHODS: 47 patients with congenital torticollis were assisted at the Physiotherapy and Pediatric Surgery Services of the Clinical Hospital of Campinas University. The following data were retrospectively collected: maternal and neonatal history, clinical presentation and physiotherapeutic treatment classified according to the frequency of the exercises. Intensive treatment was defined as sessions performed at the daycare clinic by the physiotherapist plus daily sessions performed by parents at home. Minimal treatment was defined as weekly sessions performed only by the physiotherapist at the daycare clinic, without participation of the parents. RESULTS: The demographic characteristics of the studied patients were: mean maternal age=26 years; first gestation=35 (75 percent); vaginal delivery=40 (85 percent); mean age at diagnosis =50 days. A sternomastoid nodule was felt seen in 46 (98 percent) patients. Diseases associated with congenital torticollis were: congenital hip dislocation=4 (8 percent); fracture of clavicles=2 (4 percent); and club feet=1 (2 percent). Intensive treatment was performed in 34 (72 percent) patients for an average of 74 days and the cure was achieved in 100 percent. Minimal treatment was performed in 13 (28 percent) for an average of 130 days and ten (77 percent) patients achieved cure. CONCLUSIONS: Congenital torticollis had favorable outcome in both groups. The intensive treatment was followed by higher rates of cure in smaller period of time.

Síndrome de Sandifer: associação entre movimentos e posturas anormais e refluxo gastresofágico / Sandifer's Syndrome: association between abnormal postures and movements and gastroesophageal reflux

Apresentação de um caso de síndrome de Sandifer, que se caracteriza pela associação de posturas e movimentos anormais com refluxo gastresofágico. Os sinais e sintomas desta condição são, em geral, erroneamente atribuídos a problemas neurológicos, o que acarreta a exposição das crianças afetadas a procedimentos desnecessários, não raramente caros e invasivos e, freqüentemente, à prescrição de drogas ineficazes e não isentas de efeitos colaterais importantes. Criança com 9 meses de idade que vem apresentando, há cerca de 1 mês, episódios de curta duração em que vira o rosto para o lado esquerdo, eleva o ombro do mesmo lado e, mais raramente, apresenta postura tônica de todo o hemicorpo deste lado. Os episódios chegam a se repetir até seis vezes ao dia apresentando-se, por vezes, em salvas. Durante os episódios a criança parece não ter comprometimento da consciência. Após diagnóstico de epilepsia com crises parciais, vem recebendo medicação anticonvulsivante, tendo apresentado, segundo a mãe, discreta melhora. Embora os informantes tenham negado a existência de fatores desencadeantes, após interrogatório direto referiram que a criança apresentou, no passado, refluxo gastresofágico e admitiram que talvez houvesse certa relação temporal das “crises” com os horários da alimentação. Uma vez que as “crises” descritas pelos familiares não tinham características claramente epilépticas, havia a associação temporal com os horários da alimentação e tratava-se de criança que havia apresentado refluxo gastresofágico, a suspeita diagnóstica aventada e posteriormente confirmada foi de síndrome de Sandifer.

Presentation of one case of Sandifer's syndrome which is characterized by the association between abnormal movements and postures and gastroesophageal reflux. Signs and symptoms of this condition are usually erroneously attributed to neurological problems, resulting in the exposition of the involved children to unnecessary expansive and invasive procedures, and frequently to the prescription of inefficient drugs not free from important adverse effects. Nine months old child presenting in the last month short duration episodes of turning the face to the left side, elevating the shoulder of the same side and, more rarely, presenting tonic posture of all this side of the body. The episodes are repeated up to six times a day as volley, during which the child seems to have the consciousness preserved. After partial seizures epilepsy diagnosis, the child has been receiving antiepileptic drugs, and has presented discrete improvement, as to the mother. Although outbreaking factors have been denied by the parents, they referred that the child had presented gastroesophageal reflux in the past and admitted certain relation between the "seizures" and the feeding times. Since the "seizures" described by the parents were not clearly characterized as epileptic ones, and were associated with feeding times, and the child had presented gastroesophageal reflux, Sandifer's syndrome was the most likely suspected diagnosis in fact further confirmed.